Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)?

Этот неинвазивный пренатальный диагностический тест также известен как ДНК-тест cff. Разные компании используют разные названия для этого теста. Он проводится для скрининга определенных генетических заболеваний у развивающегося ребенка. Его можно проводить, начиная с десятой недели. Этот тест обнаруживает фрагменты ДНК, принадлежащие ребенку, в крови матери и рассчитывает риск развития у ребенка определенных генетических заболеваний. Тест NIPT — это скрининговый тест, проводимый путем забора 20 см³ крови будущей матери в специальную пробирку. После двухнедельной оценки результаты сообщаются с точностью более 99% для исследуемых хромосом и генетических заболеваний. Это позволяет оценить предполагаемые риски у женщины, запросившей тест, задолго до назначения амниоцентеза.

 

Низкий риск результата теста НИПТ не означает, что ребенок будет полностью генетически здоров, так как тест исследует только определенные хромосомы или участки ДНК. Тем не менее, он также имеет решающее значение для ранней диагностики серьезных хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна), которые могут возникнуть во время беременности и сохраниться до рождения. НИПТ может помочь избежать таких процедур, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), которые представляют угрозу выкидыша. Однако, если тест положительный, для подтверждения результатов следует провести амниоцентез или CVS, после чего беременность следует прервать. Если тест отрицательный, амниоцентез или CVS для подтверждения диагноза не требуются. Хромосомные заболевания неизлечимы. Если диагностирован генетический синдром, вам необходимо принять серьезное решение о сохранении беременности. Тесты НИПТ применимы не только при одноплодной беременности; они также могут быть использованы при двуплодной беременности.

 

Кроме того, в срок от 20 до 23 недель следует провести детальный скрининг аномалий плода с помощью цветной допплеровской ультрасонографии, также называемой ультрасонографией второго уровня.