İkili Tarama Testi Nedir?

​

Gebeliğin 3. ayında (11-14. haftalar arasında) yapılan bir testir. Özellikle Down sendromu ya da Mongolizm denen kromozom bozukluğu trizomi21,ayrıca trizomi 13 ve trizomi 18 riskinin hesaplandığı bir tarama testidir. Anne rahminde sırt üstü yatan bebeğin baş popo mesafesi, (fetusun) ense kalınlığı (ense saydamlığı) ve burun kemiği ölçülür.

 

Bebeğin baş popo mesafesi,  ense kalınlığı, burun kemiğinin varlığına, anne yaşı ve anne kanındaki beta-hCG ile PAPP-A adı verilen iki hormon değerleri eklenerek “11-14 hafta kombine tarama testi” yapılmış olur ve %80 oranında Down sendromu saptanmasını sağlar. Fetusun ense kalınlığı ne kadar ince ise fetus için o kadar iyi demektir, fetusta ense kalınlığı artıkça risk artar. Haftası ile de alakalı olmak kaydı ile genellikle 3 mm’den daha kalın ense kalınlığı olan bebekler riskli olarak kabul edilir. (Sadece ense kalınlığına bağlı olarak risk taraması yapmanın güvenilirliği % 60-70 civarındadır). İkili testin diğer tarama testlerine göre avantajı, gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (fetal DNA, koryon villus örneklemesi, amniyosentez) olmasıdır. Ayrıca anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. Ayrıca testin duyarlılığı üçlü tarama testine göre daha yüksektir. Yine çoğul gebelikte güvenebileceğimiz test, ense kalınlılığı ölçülerek, burun kemiğinin varlığına bakılarak yapılan ikili tarama testidir.

 

İkili tarama testinin en önemli dezavantajı ise, nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır. Yani birinci trimester tarama testi yaptırılsa bile, 16-18. haftalar arasında “spina bifida taraması” yapılmasına gereksinim vardır. Bu durumda 16-18. haftalarda sadece alfa fetoprotein bakılabilir. Ya da iyi gelişmiş ultrasonlar ile açık nöral tüp defektleri %100 oranında yakalanabilmektedir.

Üçlü Test ( Üçlü Tarama Testi) nedir?

Üçlü test, gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılır. Anne yaşına ilaveten alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E3) ve insan koryonik gonado-tropinin (HCG) kandaki değerlerine bakılır ve ‘üçlü test’ adı verilir.

 

Üçlü testte ikili testten farklı olarak “Nöral Tüp Defekt Riski” de belirlenebilmektedir. Üçlü test ile Down sendromlu bebeklerin ortalama % 60-65’i saptanabilmektedir, diğer bir deyişle Down sendromlu bebeklerin yaklaşık % 35-40’ı üçlü test ile saptanamamaktadır. Üçlü teste de trizomi 21 (down sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 taranır.

 

 

Dörtlü Test (Dörtlü Tarama Testi) nedir?

 

Üçlü teste, gebe kadının kanındaki “inhibin A” değerinin eklenmesi ile ‘dörtlü test’ yapılmaktadır. Gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılan dörtlü test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir. Dörtlü tarama testinde  trizomi21 (down sendromu), trizomi 13 ve trizomi 18 taranır.Bu testle NTD (nöral tüp defekti) riski de görülür.  Test sonucunun sağlıklılığını belirleyen en önemli faktör, gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir.

 

Üçlü ve dörtlü testin en önemli dezavantajı, gebeliğin geç döneminde yapılmasıdır. Eğer bir risk çıkar ve kesin testlerde de hastalık belirlenirse ve aile de gebeliği sonlandırmak istiyorsa, gebelik haftası 20-22. haftalara kadar büyümüş olmaktadır ki, bu zamanlarda yapılan gebelik sonlandırılması anne adayını çok yıpratmaktadır.

 

Hiç bir tarama testi (ikili kombine, üçlü test ya da dörtlü test) fetusta yapısal bir anomaliyi (yarık damak–dudak, kalbin delik olması, parmakların eksikliği ya da fazlalığı gibi yapısal anomalileri) göstermez. Tarama testleri, fetusun kromozom bozukluğu riskini araştıran testler olup, özellikle Down sendromu gibi kromozom anormalliklerinin saptanmasını sağlar. Bu sendromu taşıyan bebeklerde zeka geriliği olduğu için, yaygın olarak halk tarafından “zeka testi” olarak da bilinir. Tarama testleri düşünüldüğünün aksine, bebeğin zeka düzeyini belirleyen testler değildir.

​

Fetal DNA Testi (NIPT non invaziv prenatal test) Nedir?

 

Noninvazif prenatal tanı test, anne kanında fetal DNA testi olarak da bilinir. Farklı firmaların farklı isimlerde testleri bulunmaktadır. Anne karnında gelişmekte olan bebekte belirli genetik hastalıkların taranması amacıyla yapılmaktadır. Bu test de rutin olarak trizomi 21, trizomi 13, trizomi 18, ayrıca cinsiyet kromozomu bozukluklarına bakılıyor. Onuncu haftadan itibaren yapılabilir. Bu test ile anne kanında bebeğe ait DNA parçaları tespit edilerek bebeğin belirli genetik hastalıklar için ne kadar risk taşıdığı hesaplanır. NIPT testi, anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüp içine 10 cc kan alınır. 10 gün ile  2 haftalık bir inceleme süresi sonunda da incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %99’un üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanması şeklinde gerçekleştirilen bir tarama testidir. Böylece testin istendiği bireyde, şüphelenilen risklerin amniyosentez uygulaması yapılması planlanan süreçten çok daha önce değerlendirilmesi de sağlanmış olur.

 

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini incelemektedir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin de (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir. NIPT ile düşük tehdidi oluşturan amniyosentez veya CVS gibi işlemlerden kaçınmak söz konusu olabilir. Ancak test pozitif gelirse amniyosentez veya CVS yapılarak bulguların doğrulanması ve gebeliğin bundan sonra sonlandırılması gerekir. Test negatif gelirse bunu doğrulamak için amniyosentez ya da CVS işlemi gerekmez. Kromozomal hastalıklar tedavi edilemez. Genetik bir sendrom olduğu tanısı koyulursa gebeliğe devam edip etmeme konusunda ciddi bir karar vermeniz gerekecektir. NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test olmayıp, ikiz olarak devam eden gebeliklerde de uygulanabilmektedir.

​

          Koryon villus biyopsisi (CVS)

​

Birinci trimester tarama testinde risk çıkarsa “Koryon Villus Biyopsisi (CVS)” yapılır. Bu işlemde plasentadan örnekleme yapılır. Koryon villus biyopsisi, anne karnından ultrasonografi eşliğinde ince bir iğne ile rahime girilerek plasentadan 1-2 cc doku alınması ile gerçekleştirilir. Alınan hücrelerden, fetal genetik yapı incelenir ve kromozom analizi yapılır. En önemli avantajı, gebeliğin erken haftalarında (11-14. haftalarda) uygulanabilmesidir. Kesin sonuç elde edilir ve aile isterse gebeliği erken dönemde sonlandırılabilir. Güvenli ellerde amniosentez ile aynı oranda düşük riski taşır. Düşük riski dışında kanama, enfeksiyon ve kramplar da görülebilir.

Amniosentez

Fetus, anne karnında dışarıdan gelecek tehlikelere karşı kendisini koruyan sıvı dolu bir kesenin içinde yer alır.Bu sıvıya amnıon sıvısı denir.  Fetusun içinde bulunduğu bu sıvıdan örnek alma işlemine amniosentez denir.

Bebeğin cilt hücreleri 16. haftadan sonra amnion sıvısına dökülür Amniosentez çoğunlukla 16-20. gebelik haftalarında yapılır. Ultrason eşliğinde anne karnından bebeğin içinde bulunduğu su kesesine ince bir iğne ile girilerek 15-20 cc sıvı alınır. Alınan sıvı genetik laboratuara gönderilir. Amniyotik sıvı içerisindeki fetüse ait hücrelerden genetik testler yapılır. Anne adayı bu işlem sırasında sadece iğnenin ciltten geçişi sırasındaki rahatsızlığı hisseder. Ciddi bir ağrı olmaz. Alınan amnion sıvısı 2-3 saat içerisinde vücut tarafından tekrar oluşturulur.

 Amniosentezin 1/300-500 oranında düşük riski mevcuttur. Ayrıca enfeksiyon ve amnion sıvısının boşalması gibi riskler de olabilir.