Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromunun tanısı nasıl konulur?

Gebelikteki ikili kombine, üçlü ya da dörtlü test tarama sonuçları, kesin tanıyı değil Down sendromlu bebek doğurma olasılığını ya da riskini gösterir. Artmış risk söz konusuysa, koryon villüs biyopsisi ya da amniyosentez ile alınan örneklerden genetik çalışmalarla kesin tanı konur.

İlk üç ay kombine tarama testi (ikili kombine test) riskli çıkmış ise gebeliğin erken dönemlerinde (11-14. haftalar arasında) koryon villüs biyopsisi yapılır ve kesin tanı konur.

Gebeliğin 16-20. haftalarında, üçlü ya da dörtlü test sonucu riskli çıktığında amniyosentez yapılır ve kesin tanı konur.